第八章 你是人吗?
初秋的夜晚十分安静,那些叫声扰人的蛐蛐此时都失去了活力,从盛大交响曲萎靡成了小声的哼唧。
卢赫对着检测报告从头到尾仔细阅读了三遍,专注到恨不得把眼珠子嵌到电脑屏幕里。读完之后,又以一种非常奇怪的姿势愣在桌前:脖子前伸,双肩耸起,一手死死握着鼠标,一手托腮,一只脚踩在椅子上,屁股微微欠起,活像一个“猥琐”的思想者。
他沉思许久,终于被“吧嗒”的声响打断了思绪。那是他口水滴落到桌面上的声音。
他面前的报告主要分为三个部分,全基因组信息、药物指南以及健康建议。
健康建议这种东西,一般就是熬夜会不会猝死、运动能不能减肥这种哄人玩儿的信息。毕竟这种研究样本量太小,拉那么几十几百的人把一些基因位点与人的特征相对应。由于特征过于复杂,所以根本没法验证。
药物指南,也是用着和健康建议差不多的研究方法,把基因位点与药物代谢效率联系起来。虽然方法不怎么靠谱,但好在研究出来的对应关系可以通过药物试验验证。在用药的时候,可以依据指南来调整药量。比如自己容易代谢的就多吃点,代谢不掉的就少吃点,抗药的就直接换药。
而全基因组信息,就是报告里最核心的部分。能精确检测一个人组基本的基因组信息和一部分性状的表达。比如白细胞抗原分型,在器官移植决定着供体器官是否能被身体接受,会不会产生严重的免疫反应。又或者是abo血型分型和rh血型分型,准确率极高,一般情况下会与献血时测的血型完全一致。
海昼天的白细胞抗原分型是hla-a*24:02,血型是rh阳性ab型,这都很正常。让卢赫如此震惊的是报告的遗传病信息部分,这部分是对基因组进行筛查,看看有没有已知的基因突变位点。
海昼天的结果是:
1.第11号染色体携带mybpc3基因,第15号染色体携带tpm1基因,患有肥厚型心肌病的风险是正常人的10倍。意味着他可能30多岁往后心脏就开始没事疼着玩儿。
2.第1号染色体携带ryr2基因、casq2基因,第14号染色体携带calm1基因,儿茶酚胺敏感性多形性室速潜在发病几率是正常人的20倍。意味着他一情绪激动或者一运动就会厥过去,甚至猝死。
线粒体上携带rnr1基因,患有氨基糖苷类抗生素耳毒性聋。意味着他一使用氨基糖苷类抗生素,没过几天,他耳朵就会听不见,而且是不可逆的。
4.第3号染色体上携带mcca基因,第5号染色体上携带mccb基因,患有三甲基巴豆酰辅酶a梭化酵素缺乏症。意味着他可能在三岁前就因为严重的代谢性酸中毒而死亡。
5.第17号染色体上存在gh-1突变,患有孤立性生长激素缺乏症ia型。意味着他是个侏儒,身高不超过120厘米。
7.第13号染色体上rb1抑癌基因缺失,患有视网膜母细胞瘤。意味着他在幼儿时期视力就很差了,要么化疗放疗,要么摘除眼球。
6.第3号染色体上mlh1抑癌基因缺失,第2号染色体上msh2抑癌基因缺失,患有结肠癌的风险是正常人的9倍。意味着他要么每半年上医院做个肠镜,有什么异常就把结肠切一段;要么一个不注意就晚期了,只能等死。据说结肠短的人能永葆青春,这可能是他一头白发脸上皱纹却没多少的原因。
也不对啊,mcc基因说他活不过三岁的。。。
全基因组检测的基准是30亿个碱基对,而这份报告只分析了12亿有效的。这才不到一半,就检出这么多毛病。难道这个海昼天是个绝世欧皇吗?居然好端端地活到了现在。
正想着,电脑左上角的小窗口闪了几下绿光,提示文件已拷贝完成。这是基因组原始文件,记录着本次有效的海昼天的dna序列。
卢赫拔下u盘,利落地起身,小跑着连下两层楼推开了细胞间的门。
菜菜听见动静,兀地转身,盯着卢赫一脸震惊,“卢哥你中风啦!!”
卢赫急刹车愣在原地,低头看了看自己的手脚。脚没跛,手没抖,怎么就中风了?
正当他百思不得其解时,菜菜指了指自己的右嘴角,“口水!你流口水了!但是好像嘴还没歪,快走快走去医院,得赶在窗口期溶血栓。”
卢赫连忙抹了一把脸,然后递给菜菜一个眼刀,“你就不能盼我点儿好?快看看这个,看完说不定就该你中风了。”
菜菜一脸狐疑地接过卢赫递来的u盘插在电脑上,弹出了一个2g多扩展名为bed的文件。导入分析软件之后,两人一同瞪着眼睛,眼珠子都快掉出来了。
软件会识别人类基因组关键位点,然后把上下游的临近突变都标红。如果关键位点缺失,那么会标出一整串绿。菜菜快速滚动着鼠标,眼前出现一串串红和绿,比老一辈结婚时用的大花被都喜庆。
统计数据显示:突变位点有1320个,潜在移位有1588个,未知位点13782个。gc含量为67%。
gc含量指的是agct四种碱基中gc的占比,gc含量越高,dna的密度也就越大,遇热遇碱不容易变形,也不容易解螺旋。但这些都不重要,关键在于,人基因组中gc的比例是小于50%的。虽然这段基因不全,但也不至于67%这么高啊。
海昼天,你还是人吗?
菜菜此时也紧皱眉头,盯着屏幕中央的一串字符沉吟,“这,这段怎么这么眼熟呢,这不是tracrrna[1]的逆转录片段吗?”
卢赫接过鼠标,快速翻阅了几页,发现菜菜所说的系列出现了很多次。
“卢哥,你看这个海昼天,他有crisper系统,gc含量还那么高,他不会是个大细菌[2]吧?”
卢赫听后笑出声来,“没错他就是个细菌,一个屁股后面没鞭毛天天赖在别人身上吸血的异养大细菌[3]。”
卢赫说完便渡步走了,躺在床上冲着天花板发呆。夜已深,但他丝毫没有困意。毕竟刚刚吃了一个大瓜,胃里还撑得狠。
[1]tracrrna:cas核酸酶招募序列。是crisper系统中向导rna的组成部分之一。crisper系统启动时,需预先转录出tracrrna,后者与向导rna内的部分碱基配对结合,形成一个“鱼钩”,卡在cas(一大团蛋白质)里。当目标dna序列里的碱基片段与向导rna配对成功时,鱼钩就会钩住该dna序列,cas咔嚓一下把dna剪断。
[2]细菌的gc含量可以高达76%,并且crisper系统最初也是在细菌内发现的。
[3]异养细菌:自己不生产有机物,需要寄生到其它生物上吃现成的有机物才能生存。
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卢赫对着检测报告从头到尾仔细阅读了三遍,专注到恨不得把眼珠子嵌到电脑屏幕里。读完之后,又以一种非常奇怪的姿势愣在桌前:脖子前伸,双肩耸起,一手死死握着鼠标,一手托腮,一只脚踩在椅子上,屁股微微欠起,活像一个“猥琐”的思想者。
他沉思许久,终于被“吧嗒”的声响打断了思绪。那是他口水滴落到桌面上的声音。
他面前的报告主要分为三个部分,全基因组信息、药物指南以及健康建议。
健康建议这种东西,一般就是熬夜会不会猝死、运动能不能减肥这种哄人玩儿的信息。毕竟这种研究样本量太小,拉那么几十几百的人把一些基因位点与人的特征相对应。由于特征过于复杂,所以根本没法验证。
药物指南,也是用着和健康建议差不多的研究方法,把基因位点与药物代谢效率联系起来。虽然方法不怎么靠谱,但好在研究出来的对应关系可以通过药物试验验证。在用药的时候,可以依据指南来调整药量。比如自己容易代谢的就多吃点,代谢不掉的就少吃点,抗药的就直接换药。
而全基因组信息,就是报告里最核心的部分。能精确检测一个人组基本的基因组信息和一部分性状的表达。比如白细胞抗原分型,在器官移植决定着供体器官是否能被身体接受,会不会产生严重的免疫反应。又或者是abo血型分型和rh血型分型,准确率极高,一般情况下会与献血时测的血型完全一致。
海昼天的白细胞抗原分型是hla-a*24:02,血型是rh阳性ab型,这都很正常。让卢赫如此震惊的是报告的遗传病信息部分,这部分是对基因组进行筛查,看看有没有已知的基因突变位点。
海昼天的结果是:
1.第11号染色体携带mybpc3基因,第15号染色体携带tpm1基因,患有肥厚型心肌病的风险是正常人的10倍。意味着他可能30多岁往后心脏就开始没事疼着玩儿。
2.第1号染色体携带ryr2基因、casq2基因,第14号染色体携带calm1基因,儿茶酚胺敏感性多形性室速潜在发病几率是正常人的20倍。意味着他一情绪激动或者一运动就会厥过去,甚至猝死。
线粒体上携带rnr1基因,患有氨基糖苷类抗生素耳毒性聋。意味着他一使用氨基糖苷类抗生素,没过几天,他耳朵就会听不见,而且是不可逆的。
4.第3号染色体上携带mcca基因,第5号染色体上携带mccb基因,患有三甲基巴豆酰辅酶a梭化酵素缺乏症。意味着他可能在三岁前就因为严重的代谢性酸中毒而死亡。
5.第17号染色体上存在gh-1突变,患有孤立性生长激素缺乏症ia型。意味着他是个侏儒,身高不超过120厘米。
7.第13号染色体上rb1抑癌基因缺失,患有视网膜母细胞瘤。意味着他在幼儿时期视力就很差了,要么化疗放疗,要么摘除眼球。
6.第3号染色体上mlh1抑癌基因缺失,第2号染色体上msh2抑癌基因缺失,患有结肠癌的风险是正常人的9倍。意味着他要么每半年上医院做个肠镜,有什么异常就把结肠切一段;要么一个不注意就晚期了,只能等死。据说结肠短的人能永葆青春,这可能是他一头白发脸上皱纹却没多少的原因。
也不对啊,mcc基因说他活不过三岁的。。。
全基因组检测的基准是30亿个碱基对,而这份报告只分析了12亿有效的。这才不到一半,就检出这么多毛病。难道这个海昼天是个绝世欧皇吗?居然好端端地活到了现在。
正想着,电脑左上角的小窗口闪了几下绿光,提示文件已拷贝完成。这是基因组原始文件,记录着本次有效的海昼天的dna序列。
卢赫拔下u盘,利落地起身,小跑着连下两层楼推开了细胞间的门。
菜菜听见动静,兀地转身,盯着卢赫一脸震惊,“卢哥你中风啦!!”
卢赫急刹车愣在原地,低头看了看自己的手脚。脚没跛,手没抖,怎么就中风了?
正当他百思不得其解时,菜菜指了指自己的右嘴角,“口水!你流口水了!但是好像嘴还没歪,快走快走去医院,得赶在窗口期溶血栓。”
卢赫连忙抹了一把脸,然后递给菜菜一个眼刀,“你就不能盼我点儿好?快看看这个,看完说不定就该你中风了。”
菜菜一脸狐疑地接过卢赫递来的u盘插在电脑上,弹出了一个2g多扩展名为bed的文件。导入分析软件之后,两人一同瞪着眼睛,眼珠子都快掉出来了。
软件会识别人类基因组关键位点,然后把上下游的临近突变都标红。如果关键位点缺失,那么会标出一整串绿。菜菜快速滚动着鼠标,眼前出现一串串红和绿,比老一辈结婚时用的大花被都喜庆。
统计数据显示:突变位点有1320个,潜在移位有1588个,未知位点13782个。gc含量为67%。
gc含量指的是agct四种碱基中gc的占比,gc含量越高,dna的密度也就越大,遇热遇碱不容易变形,也不容易解螺旋。但这些都不重要,关键在于,人基因组中gc的比例是小于50%的。虽然这段基因不全,但也不至于67%这么高啊。
海昼天,你还是人吗?
菜菜此时也紧皱眉头,盯着屏幕中央的一串字符沉吟,“这,这段怎么这么眼熟呢,这不是tracrrna[1]的逆转录片段吗?”
卢赫接过鼠标,快速翻阅了几页,发现菜菜所说的系列出现了很多次。
“卢哥,你看这个海昼天,他有crisper系统,gc含量还那么高,他不会是个大细菌[2]吧?”
卢赫听后笑出声来,“没错他就是个细菌,一个屁股后面没鞭毛天天赖在别人身上吸血的异养大细菌[3]。”
卢赫说完便渡步走了,躺在床上冲着天花板发呆。夜已深,但他丝毫没有困意。毕竟刚刚吃了一个大瓜,胃里还撑得狠。
[1]tracrrna:cas核酸酶招募序列。是crisper系统中向导rna的组成部分之一。crisper系统启动时,需预先转录出tracrrna,后者与向导rna内的部分碱基配对结合,形成一个“鱼钩”,卡在cas(一大团蛋白质)里。当目标dna序列里的碱基片段与向导rna配对成功时,鱼钩就会钩住该dna序列,cas咔嚓一下把dna剪断。
[2]细菌的gc含量可以高达76%,并且crisper系统最初也是在细菌内发现的。
[3]异养细菌:自己不生产有机物,需要寄生到其它生物上吃现成的有机物才能生存。
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